注意这些遗传疾病

　　每个准爸爸、准妈妈都希望生一个健康的宝宝，然而如果父母的基因里存在缺陷，就有可能生出患有遗传病的孩子。不过，有些遗传病，遗传给男孩的几率和遗传给女孩的几率并不相同。有些遗传病就像某种功夫，只传男不传女;而有些遗传病，却只“重女轻男”。对此，专家表示，这就是医学上所说的伴性遗传，伴性遗传病就是随着父母患病不同伴随性别遗传的疾病。

　　母亲患以下遗传病易传给儿子

　　1、血友病

　　危险指数：★★★★★

　　疾病描述：血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏，而导致的严重凝血功能障碍。血友病是典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

　　专家分析：广西区妇幼保健院优生遗传室副主任蒙达华说，正常男性与血友病女性携带者结婚，其子女中男性50%为血友病患者，女性50%仅为血友病基因携带者。

　　预防：蒙达华称，血友病是一种遗传性疾病，如果患者本人及家属懂得优生优育，产前即可进行羊膜穿刺，如果确诊为血友病，应终止妊娠以减少血友病的出生率。

　　2、肥大型肌营养不良症

　　危险指数：★★★★★

　　疾病描述：肌营养不良症是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。患者一般会肌肉萎缩，小腿变粗而无力，几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大，多半患儿还伴有心肌损害，约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，多数病人在20岁左右死亡。

　　专家分析：蒙达华说，肥大型肌营养不良症属于隐性遗传病，母体如果患病，其生产的女性中仅可能为异性染色体携带者，不发病。但如果所生为男孩，则50%会发病。

　　预防：肥大型肌营养不良症，目前尚无有效的治疗方法。如果家庭中有生过肥大型肌营养不良症患者，则可以做基因检测、产前诊断确诊，如果确有发病，就需要引产。

　　3、蚕豆病

　　危险指数：★★★

　　疾病描述：因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)，红细胞膜的稳定性差。

　　专家分析：广西区妇幼保健院儿童生长发育门诊主治医师范歆介绍，蚕豆病常见于小儿，男性患者约占90%以上。如果母亲为蚕豆病基因携带者，所生男孩50%发病。进食蚕豆或蚕豆制品均可致病。轻者可无任何症状，重者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或者感染后诱发急性溶血，重者可危及生命。

　　预防：蚕豆病是遗传性疾病，预防上原则上是需要禁食蚕豆。另外，某些氧化性药物和中药(如珍珠粉)，或感染时，都可致病，也需警惕。

　　4、红绿色盲

　　危险指数：★

　　疾病描述：红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色，是一种先天性的色觉障碍病。

　　专家分析：蒙达华说，红绿色盲对身体健康影响不大，但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色，对孩子日后的学习和工作产生一定影响。红绿色盲母亲，其儿子都为患者，女儿均为红绿色盲携带者。

　　预防：孕前检查起到一定作用，但仍难以避免。

　　5、脆性X染色体综合征

　　危险指数：★

　　疾病描述：这种遗传性x染色体异常是导致孩子学习障碍的常见原因，而且还可能造成轻微的生理异常。患者常会脸长、身材高大，心智发展延迟。

　　专家分析：男孩发病率约为1/1000，女孩约为1/2500。未出现症状的女性也可能携带有缺陷的染色体，并且将它遗传给自己的孩子。

　　预防：染色体分配是随机的，因此此类遗传病很难预防，只能通过产前诊断，早期发现，早期处理。

　　父亲患以下遗传病易传给女儿

　　1、 红绿色盲

　　危险指数：★

　　专家分析：蒙达华说，红绿色盲是一种先天性的色觉障碍病，属于X连锁的隐性遗传。如果父亲有X连锁的隐性遗传，生的女孩则有红绿色盲。如果生的是男孩，则最坏的可能仅为红绿色盲基因携带。

　　预防：难避免，孕前检查能起到一定作用。

　　2、血友病

　　危险指数：★

　　专家分析：本病为X连锁隐性遗传。如果父亲有血友病遗传基因，则女儿均有血友病基因，且50%易发病。

　　小儿耳聋多与遗传有关

　　广西区妇幼保健院优生遗传室副主任蒙达华说，60%的耳聋属于遗传性耳聋，而与耳聋相关的遗传基因突变在正常群体中并不少见，这也是耳聋发病率居高不下的重要原因之一。

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